近日,由意大利科学家与英国制药巨头葛兰素史克(GSK)开发的基因疗法Strimvelis获欧盟委员会(EC)批准,用于治疗腺苷脱氨酶(ADA)缺乏性重度联合免疫缺陷症(ADA-SCID)儿科患者。 据MIT Technology Review报道,GSK于上周宣布了Strimvelis疗法的价格为59.4万欧元,成为史上最昂贵的一次性疗法之一,并承诺无效退款。 据了解,ADA-SCID是一种非常罕见的疾病,患有该疾病的新生儿不能制造一种类型的白细胞,不具备健康、健全的免疫系统功能,导致对日常感染失去抵抗力,必须生活在无菌环境中。据估计,每年欧洲约有15例患者被确诊为该疾病,这类患者除非通过相匹配的骨髓移植恢复免疫系统,否则一般不能活过2岁。 Strimvelis基因疗法与以往的治疗的不同之处在于,它通过基因修复可百分百治愈。该疗法是第一例实现对病人DNA的一次性修复达到终身治愈的效果并完成商业化的基因疗法。 Strimvelis疗法是从患者的骨髓中取出干细胞,通过转导将一个正常拷贝的ADA基因导入干细胞,然后采取静脉输注将干细胞重新导入患者体内,之后一部分干细胞会归巢至骨髓。该疗法已在18个患儿身上实施,最早一例是在15年前。目前这18例接受Strimvelis治疗的ADA-SCID患者仍然存活。一项关键性研究显示,所有儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗后3年的存活率达100%。Strimvelis只需给药一次,而且不依赖于第三方捐献者,不存在因排斥引发的免疫不相容风险。 目前治疗ADA-SCID另一种疗法骨髓移植的花费约为90万欧元。Strimvelis的价格是其三分之二。 GSK表示,接受其基因疗法的病人将被登记跟踪,并保证无效退款。据目前积累的经验判断,GSK的退款退款几率约为六分之一。此外,GSK还表示可接受分期付款。